Новости Ученые раскрывают скрытые связи между геном эпилепсии и аутизмом у детей
| Ученые раскрывают скрытые связи между геном эпилепсии и аутизмом у детей |
 |
 |
 |
| Автор: Administrator | |||
| 10.08.2018 16:35 | |||
Когда Абигейл исполнилось полтора года, она ехала на пароме со своей матерью Джиллиан через Ла-Манш во время переезда из Германии в Англию. На борту она играла с бельгийским малышом, мать которого, врач, обратила внимание на плотные мускулы Абигейл и отсутствие голоса. «Какой у нее синдром?» - спросила доктор Джиллиан. Джиллиан не знала. В последующие годы Абигейл получила диагноз аутизма и умственной неполноценности, она также имеет рецидивирующие судороги. Но потребовалось двадцать лет, чтобы получить ответ на вопрос бельгийского врача. Сегодня, ученые раскрывают скрытые связи между геном эпилепсии и аутизмом у детей. Мутация в гене эпилепсии В 2013 году доктор Абигейл, определил по расшифровке нарушений развития, проведя исследование, в ходе которого специалисты последовательно определяют гены человека, чтобы найти причину недиагностированных генетических состояний. У Абигейл они обнаружили de novo или спонтанную мутацию в известном гене эпилепсии под названием HNRNPU. Джиллиан узнала о результатах только в прошлом году. За последний год этот ген появился как новый кандидат на аутизм, связанный с синдромом нервной системы. Поиск генетической причины для состояния Абегайл вызвал интерес врачей к генам. С тех пор они собрали клиническую информацию от шести других людей с этими мутациями, пять из которых были идентифицированы через DDD. Эти участники разделяют трудности определения диагноза у Абигейл. Другая команда ученых описала одиннадцать человек с мутациями в HNRNPU. Их результаты показывают, что мутации этого гена приводят к синдрому, характеризуемому умственными недостатками, судорогами, отличительными чертами лица и, в некоторых случаях, аутизмом. В пятом исследовании были обнаружены мутации в гене в некоторых клетках у двух людей с аутизмом.Определенный синдром Эти исследования довели ген до внимания генетиков аутизма. Теперь ученые раскрыли данные о последовательности из более чем 11 000 человек с неврологическими состояниями. В начале этого года они заметили, что одиннадцать из них имеют мутации в HNRNPU. Что интересно, так это то, что ген появился очень быстро, и теперь, когда у врачей так много случаев, будет интересно узнать, какие характеристики действительно существуют. Следующий шаг для поля - охарактеризовать физические особенности, связанные с мутациями аутизма. Из двадцати пяти человек с мутацией HNRNPU, описанной в опубликованных исследованиях, пять имеют диагноз аутизма. Большинство из этих людей, похоже, имеют функции аутизма, хотя не все из них были официально оценены. Врачи планируют изучать мышей с мутациями в HNRNPU, чтобы лучше понять, как эти мутации приводят к аутизму и другим его признакам.
|